Los trastornos metabólicos se refieren a una serie de alteraciones de los procesos bioquímicos relacionados con la síntesis de determinadas proteínas, el funcionamiento de procesos energéticos, el aprovechamiento de nutrientes tales como vitaminas o minerales y la eliminación de sustancias tóxicas para el organismo.

SI consideramos que las proteínas son los constituyentes de nuestro organismo, ya sea construyendo membranas y células o formando parte de la estructura de hormonas y neurotransmisores del sistema nervioso, entonces el metabolismo de los aminoácidos (base constituyente de las proteínas), las grasas, los hidratos de carbono o minerales tales como el calcio y el cobre es un aspecto crucial a ser comprendido y estudiado en cada niño que presenta algún trastorno del desarrollo.

La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y lingüísticos.

Enfermedades tales como hipocalcemia, fenilcetonuria y otras, tienen un distinto pronóstico según mejora nuestro conocimiento , sistemas diagnósticos y detección precoz.

Incidencia:

Los cuadros metabólicos tienden a presentarse en 1 por cada 5.000 nacidos vivos. Se estima que al menos el 20% de los niños con complicaciones durante la primera semana de vida o prematuridad tienden a presentar fallas metabólicas.

A continuación se presenta una tabla comparativa de los cuadros más frecuentes, mencionando su origen genético, sus signos clínicos más comunes a los exámenes y las diversas manifestaciones esperables en el desarrollo.

Si revisamos la literatura especializada, advertiremos que un porcentaje importante de los niños con trastorno del desarrollo han presentado problemas perinatales, por lo que también puede suponerse que un porcentaje importante de estos niños pueden presentar estas alteraciones.

Causas:

En general, los trastornos metabólicos se relacionan con fallas en los mecanismos de síntesis de proteínas en alguno de los diversos pasos de estos complicados procesos. Estas fallas son de origen genético y tienden a heredarse de modo autosómico recesivo, es decir que ambos padres deben tener la alteración en su carga genética, aunque no lo expresen físicamente. También existen cuadros ligados al sexo (cromosoma X) que tienden a tener mayor prevalencia en niños .

Por esta razón es importante conocer las historias familiares , a fin de saber si existe el riesgo de tener hijos o hijas con algún trastorno o poder prepararse para realizar los exámenes correspondientes en caso de sospecha, debido a que muchos de estos trastornos pueden ser tratados o compensados tomando medidas oportunas gracias a un diagnóstico precoz.

Características principales:

En general, los trastornos del metabolismo tienden a presentar severas manifestaciones de modo temprano, durante los primeros días después del nacimiento.

Las primeras manifestaciones , en casos severos se relacionan con características físicas (estructura ósea, ligamentosa, hipotonicidad), coloración, convulsiones o dificultad para alimentarse.
Muchos casos presentan alteración de los reflejos o pérdida de éstos durante las primeras semanas.
En general, los problemas más severos tienden a presentar convulsiones o mal funcionamiento del sistema nervioso o de hígado y riñones, con consecuencias fatales durante el primer mes. De ahí la necesidad de averiguar si las familias en general presenta una historia de pérdidas , prematuridad o muerte neonatal, que pudiera indicar o hacer sospechar la existencia de problemas de este tipo dentro de la carga genética.

Loa niños que siguen su desarrollo pueden presentar problemas con el cambio de alimentación. Los problemas más comunes son el rechazo a determinados alimentos, la predilección excesiva por otros, vómitos o desgano por ser alimentados. Estas conductas alteran mucho a los padres, quienes a pesar de esto, no siempre consultan . es importante entonces acudir al pediatra y mencionar qué alimentos se rechazan y que manifestaciones tiene el niño, tales como irritabilidad, alteración del ciclo sueño-vigilia, letargo, disminución de la actividad o incluso, llanto frecuente e incontrolable.

Hacia el año, niños con o sin tratamiento(según la severidad del cuadro) pueden presentar retraso en la adquisición de la marcha o del lenguaje, tener dificultades para relacionarse socialmente o para efectuar actividades de la vida cotidiana.

Diagnóstico:

El diagnóstico de un trastorno metabólico se realiza mediante una serie de exámenes y técnicas aplicadas a las muestras de sangre y/o de orina, debido a que tales trastornos implican el aumento o la disminución de determinadas sustancias (proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas) tanto en la sangre, como en la orina. Generalmente estos exámenes permiten averiguar además si existe o no un buen funcionamiento de órganos tales como hígado y riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser tóxicas para la salud.

Entonces cada vez que un especialista indica la necesidad de tales exámenes es importante tener conciencia de la valiosa información que estos arrojan, incluso en el caso de que arrojen resultados negativos, es decir, que no muestren alteraciones ( clásico es el ejemplo del actual procedimiento para descartar la fenilcetonuria en los recién nacidos).

Por último, como se señaló anteriormente, existen algunos trastornos de manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los exámenes en otras etapas de la vida.

Manifestaciones tempranas más comunes:

La falta de síntesis de proteínas o enzimas, el déficit para incorporar nutrientes y vitaminas y la acumulación de productos de desecho (metabolitos) se traduce generalmente en manifestaciones tempranas, ya sea desde el momento del parto, o durante el primer trimestre y hasta el cambio de alimentación. Entre los signos más comunes y que orientan a la preocupación por realizar el diagnóstico , podemos señalar los siguientes:

· Hipotonía y letargia ( bajo tono muscular y poco movimiento en general).
· Irritabilidad ( al ser tocados, cargados o frente a estímulos acústicos o visuales).
· Coloración extraña ( muy amarillos, rojos o cianóticos).
· Olor especial en la orina: en la fenilcetonuria se describe un olor parecido al moho y en otras afecciones, olores cetónicos o parecidos al del azúcar quemada.
· Alteración de los reflejos.
· Dificultad para ser alimentados, rechazo a los alimentos o vómitos continuos.
· Adicción a ciertos alimentos de modo excesivo.
· Convulsiones o crisis frecuentes.
· Cambios bruscos de humor.
· Autoagresión extrema.
· Predisposición a infecciones(citomegalovirus).
· Alteración severa del ciclo de sueño-vigilia.
· Pérdida de peso.
· Malformaciones óseas, faciales o corporales en general.

Todos estos síntomas deben ser tenidos en cuenta , más aún si en el contexto global del niño encontramos:

1.- Historia familiar de trastornos del desarrollo, prematuridad o muertes neonatales.
Madre diabética o con alguna alteración del metabolismo o el funcionamiento hormonal.
2.- Consanguinidad entre los padres.
3.- Retraso o trastorno en el desarrollo psicomotor.
4.- Aparición de síntomas con el cambio de alimentación.

Enfermedades metabólicas y trastornos del lenguaje:

Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En muchos de ellos, las manifestaciones más tempranas pueden ser:

· Hipotonía y letargia: Niños muy tranquilos (que no molestan) y que por su bajo nivel de actividad no desarrollan las habilidades necesarias para el lenguaje y la comunicación. En general presentan daño neurológico que resultan en déficit cognitivo o retraso mental de diferente magnitud, proporcional a los efectos del daño sufrido.
· Retraso en la aparición de la sedestación, gateo y marcha.
· Estados convulsivos o ausencias.
· Irritabilidad y cambios de humor.
· Retraso en la aparición del balbuceo y primeras palabras.

En el tiempo, muchos niños evidencias problemas para expresarse, que van desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro, dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el entorno social.

Muchas veces, estos niños o niñas presentan tendencia a las pataletas o berrinches severos (reacciones catastróficas, intolerancia a la frustración) debido a estados de disfunción corporal que hacen que les desagraden muchos de los estímulos que reciben del medio. También tienden , como todo niño, a preferir ciertas cosas y sus dificultades expresivas y comprensivas no les permiten desarrollar formas más adecuadas de manifestarse.

Otro aspecto importante de recordar, es que muchas veces las dificultades comunicativas y de relación se producen debido a los cambios de humor( relacionados con cambios químicos en el sistema nervioso central) y la irritabilidad que caracteriza muchas de las alteraciones metabólicas, incluyendo conducta de autoagresión que causan mucha angustia en la familia. Es comprensible que en tales situaciones se deje de presionar al niño o se le entregue lo que desea para evitar tales problemas. Sin embargo, a la larga se aumenta el daño e nivel comunicativo y social y se evita consultar a un especialista, lo que aleja a la familia de un diagnóstico y tratamiento adecuado al asumir la dificultad sólo como un problema de crianza o manejo conductual.

En general, las manifestaciones lingüísticas y comunicativas de estos cuadros pueden ser muy parecidas a lo que se espera para casos de autismo, disfasia o retraso mental.

La importancia de un diagnóstico oportuno en caso de sospecha puede ayudar a disminuir o minimizar los efectos de ciertos cuadros, a la vez que orienta en mejor manera el proceso terapéutico y clarifica cómo se debe conformar el equipo que habrá de colaborar en cada caso.